Как сохранить здоровье, планировать беременность, какой вид спорта выбрать и как узнать, откуда родом ваши предки? В Национальном центре биотехнологии презентовали проект, который позволит получить ответы на эти вопросы. Готовый результат обещают выдать за считанные часы. Но главное, что сулят специалисты, — так называемый генетический паспорт поможет предупредить многие серьезные заболевания. Чтобы получить код здоровья и долголетия, не нужно проходить кучу аппаратных исследований или сдавать различные анализы. Достаточно нескольких капель слюны. Это абсолютно безболезненно, безопасно и быстро. Дальше пробу отправляют в лабораторию, где при помощи специального аппарата из нее выделяют ДНК. Сканирование данных занимает пару часов. Полученные результаты помогут специалистам предсказать и предупредить такие серьезные патологии, как сердечно-сосудистые заболевания, рак и диабет. А главное — подобрать подходящие лекарства для лечения. Это будет своеобразным удостоверением личности, к которому сразу привязана медкарта.
Выглядеть паспорт будет как электронная страница с рубрикатором: здоровье, питание, спорт, происхождение, личные качества и рекомендации. К 2025 году в России планируется к подписанию президентский указ «Об основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности». Объясняют это тем, что новые документы будут защищать граждан России от биологических и химических угроз. Как именно будут осуществлять генетическую паспортизацию — в указе не объясняется. Зато предполагается, что такой паспорт сделают один раз и на всю жизнь. Да и стоимость процедуры обещают сделать доступной каждому. Но звучит это не очень правдоподобно, так как генетические тесты в частных лабораториях сейчас стоят от 5000 до 250 000 рублей. По сравнению с обычным российским паспортом, оформление которого требует всего 210 рублей, получение генетического паспорта может стать проблемой для большинства населения.
Порядковый номер — и пациент как на ладони
Прочесть геномы ста с лишним миллионов человек — задача не слишком реальная. В фундаментальном плане это было бы интересно, но речь не об этом. К сожалению, в Казахстане предиктивная медицина вряд ли появится в ближайшее время, по крайней мере, не сегодня и не завтра. Начнем с того, что термин «генетическая паспортизация» можно понимать по-разному. Это может означать установление своего рода индивидуального генетического номера. Чтобы получить такой номер, берут шесть-семь генов с высокой полиморфностью, то есть разнообразием аллелей (формы одного и того же гена). Это разнообразие можно будет записать в виде ряда двузначных чисел, каждое из которых — «номер» аллеля, найденного у данного человека в определенном локусе (фиксированном положении). Получится двенадцатизначное или четырнадцатизначное число. В отличие, например, от ИИН, оно не случайно сгенерировано и соответствует геному человека, отражает его характерные и неизменные признаки. И это действительно важно, например, для опознания тел погибших в катастрофе или в горячих точках, а также для идентификации преступников. Но даже это пока делают бесплатно как раз именно лицам, совершившим тяжкие и особо тяжкие преступления, а всем остальным гражданам — по их желанию и за их собственные деньги.
Однако такой номер был бы лишь малой частью медицинского генетического паспорта. Дело в том, что у нас нет унифицированных банков ДНК с точными диагнозами по социально значимым заболеваниям, да и вообще ДНК-банков очень мало. Чтобы вести такие расчеты, необходимы данные по тысячам пациентов. Наши врачи слабо подготовлены в области медицинской генетики и предиктивной медицины. Нет и компьютерных программ для оценки риска и результатов генетического тестирования. Причем программное обеспечение должно быть достаточно простым и понятным для медиков и предъявлять результат в самом элементарном виде: один щелчок мышью — генетические особенности пациента, другой щелчок — риски в процентном отношении, рекомендуемые меры профилактики и лечения.
Сколько в тебе процентов риска?
Однако некоторые российские компании, проводящие анализ человеческого генома, считают себя достаточно компетентными в этом вопросе. Например, глава крупнейшей в России медико-генетической компании Genotek Валерий Ильинский считает, что при расшифровке ДНК (для любых целей) ошибки практически исключены. А вот интерпретация может быть разной — все зависит от подхода. Например, вероятность того, что вы подвержены такому-то заболеванию, 30 процентов. В этом случае нельзя говорить о точности, так как это не диагностический инструмент. Но даже если вероятность заболевания 60 процентов — это не означает, что оно непременно случится.
— Для каждого человека ощущение риска свое, — говорит в своем интервью Ильинский, — у многих оно зависит от того, о каком заболевании идет речь. Если мы говорим о 60 процентах риска облысения, то какая, по сути, разница? А если о риске рака легких в пять процентов? Это означает, что из 100 человек такого же возраста и пола у пятерых это заболевание есть. Много это или мало?
Стоит признать, что многие компании, специализирующиеся на человеческом гене, уже смогли занять свое место на рынке. В США этим занимается калифорнийская компания «23andMe» (23 — число хромосом в гаплоидном геноме человека). Она разрабатывает программы, позволяющие определить генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям. Всего за 399 долларов. В 2008 году эта программа заняла первое место в списке лучших изобретений, составленном журналом Time. В то же время «23andMe» вместе с другими подобными фирмами осуждают за то, что они агрессивно проталкивают на рынок свои услуги, хотя их выводы и рекомендации пациентам по результатам тестирования не всегда профессиональны и однозначны. В России в этой сфере активно действует компания «Атлас». Родители, озабоченные будущим своих детей, выкладывают деньги, чтобы узнать, какими наследственными дарованиями наделено чадо и как равномерно распределять нагрузки.
Однако признать эффективность таких программ на этом этапе пока невозможно. По данным Национального центра биотехнической информации (США), не могут генетические паспорта дать подробный отчет о природе человека. По крайней мере, пока.
Есть гены, которые отвечают за моногенные заболевания: один ген — одна болезнь. Если какой-то ген сломался, сломался белок, за который он отвечает. Пример тому — непереносимость лактозы. Но это определяется в раннем возрасте. Бывают полигенные заболевания, но здесь уже сложнее. Например, сахарный диабет. На него влияет куча разных генов. Есть предположение, что за это отвечает один ген, но изучить все гены, как это обещают ученые, за несколько часов просто нереально. Чтобы сделать настоящий генетический паспорт, нужно прочитать все гены в организме. Даже если это и реально, то невообразимо дорого. И едва ли это та технология, которую можно пустить в массовое производство. Что касается спортивных, интеллектуальных достижений, сексуальных предпочтений, диет или предпочтительных сфер деятельности— все это генетика предсказать не может. Как и склонность к алкоголизму.
Исключения могут составить конкретные случаи заболевания у родных. Наследственным часто бывает рак шейки матки или молочной железы. Как, например, в случае с Анджелиной Джоли. Результаты генного теста показали, что она является носителем так называемого дефектного гена BRCA1, который, по мнению врачей, в ее случае повышает вероятность рака груди до 87 процентов и рака яичников до 50 процентов. Операция по удалению груди помогла ей снизить риск развития рака. В таком случае предупрежден — значит вооружен.
Если говорить о генетическом паспорте как об идентификаторе личности — в случае с преступниками паспорт делать не придется. Это можно сделать более простыми способами, например, с помощью дактилоскопии.
Говорить о нововведениях в законодательстве России пока рано. Новость об этом можно расценивать как инициативу частных компаний, которые пытаются построить на этом бизнес.
Так для чего это вообще нужно? Конечно, до появления генетических паспортов в Казахстане пройдет еще много времени. Но даже если такое случится, то у этой прогрессивной инициативы есть риски: эксперты опасаются возможных генетических дискриминаций.
Захотела бы ваша свекровь или теща получить информацию о вашем геноме? Захочет ли работодатель узнать о рисках для вашего здоровья? Это очень серьезная инициатива, которая требует комплексной проработки. В будущем, когда возникнут программы для анализа генома человека, вопрос хранения личной информации встанет весьма остро. Главное — обезопасить человека не только на биологическом, но и на законодательном уровне, чтобы к списку дискриминаций не добавилась еще и генетическая.
