Что такое сбой в хромосомах
Болезнь Альцгеймера — это нейродегенеративное заболевание, одна из распространенных форм деменции, то есть старческого слабоумия. На разных ее стадиях человек теряет кратковременную память, а потом и вовсе забывает, как зовут родных и близких, где живет, и появляется целый ряд других физиологических осложнений, которые делают его беспомощным.
Чаще всего болезнь Альцгеймера развивается после 50 лет, хотя есть и случаи диагностики в более ранних возрастных периодах. Названа эта болезнь по имени немецкого психиатра Алоиса Альцгеймера, который первым дал ей подробную характеристику, и диагностировали ее в наши дни у 46 миллионов человек в мире. А, по прогнозам ученых, в ближайшие 30 лет эта цифра может увеличиться втрое.
Симптоматическая терапия при болезни Альцгеймера способна смягчить ее проявления, однако остановить прогрессию неизлечимого заболевания невозможно.
Одной из основных причин болезни являются отложения амилоида в тканях головного мозга, вызывающие нарушения нейронных связей и отмирание клеток, что приводит к дегенерации мозгового вещества.
Причины возникновения отложений, приводящих к развитию болезни Альцгеймера, точно не установлены, так же как не создано эффективного препарата для лечения этого заболевания. И это при условии, что это заболевание мозга известно с 1977 года, именно тогда на конференции, посвященной вопросам дегенеративных заболеваний головного мозга и когнитивных расстройств, болезнь Альцгеймера выделили как самостоятельный диагноз. Причиной послужила глобальная распространенность заболевания и как следствие необходимость поиска причин его развития и методов лечения.
Сейчас существует ряд гипотез и предположений о механизме возникновения нарушений функций головного мозга, характерных для этого заболевания. К одной из них относится «наследственная гипотеза».
Благодаря многолетним исследованиям выявили генетическую предрасположенность к болезни Альцгеймера: частота ее развития намного выше у людей, родственники которых от нее страдали.
В развитии болезни Альцгеймера «обвиняют» нарушения на хромосомах 1, 14, 19 и 21. К слову, мутации в 21-й хромосоме также приводят к болезни Дауна, имеющей схожие дегенеративные явления в структурах головного мозга. Чаще всего генетически наследуют разновидность «поздней» болезни Альцгеймера, развивающейся в возрасте от 65 лет и старше, однако «ранняя» форма не является исключением.
При этом хромосомные нарушения не обязательно приводят к развитию болезни Альцгеймера и могут находиться в «состоянии сна», так и не проявившись до биологической смерти человека. Другими словами, генетическая предрасположенность увеличивает риск заболевания, но не вызывает его.
Но самое страшное, что такую наследственность или даже, правильнее сказать, «наследство» можно получить не только от родственника, но и от совершенно постороннего человека, никак не связанного кровным родством…
Благие намерения и пагубные последствия
Рост — это один из наиболее важных показателей здоровья человека. Если к концу второго-третьего года жизни ребенок заметно отстает от сверстников, то это должно служить тревожным звонком для его родителей. Они должны задать вопрос: «А не страдает ли ребенок карликовостью?».
Если эндокринолог зафиксирует рост, не достигающий нижней границы нормы, то первое, что необходимо — найти истинную причину. Одной из них может быть недостаточный объем выработки гормона роста. Но на глазок это отклонение не определяется, здесь необходимо специализированное обследование.
Вероятность негативного развития событий не так уж велика. Выраженную задержку роста имеют около трех процентов детей. При этом дефицит гормона роста как причины низкорослости, или, как говорят медики, нанизма, выявляется не более чем у 8,5 процента из них. У остальных детей наиболее часто наблюдаются конституциональные особенности развития, реже — дефицит других гормонов, тяжелые генетические или хромосомные заболевания.
Часто отставание в росте является семейной особенностью. То есть, если родители не переросли полутора метров, не ждите появления на свет у них дяди Степы. И в то же время в любой здоровой семье может родиться карлик. Что тогда — приговор? Нет! «Лекарство» от прозвища Мальчик-с-пальчик есть.
Наиболее выраженным ростовым эффектом при карликовости обладает соматотропный гормон роста. Четверть века назад при лечении нанизма использовали только зарубежные препараты, но последние десять лет с успехом применяют и гормоны, произведенные на территории СНГ. То есть ребенок, обреченный природой на рост не более 120 сантиметров, вполне может вырасти до солидных 170.
Эндокринологи с радостью отмечают, что и отечественные, и зарубежные препараты гормона роста становятся более доступными. Однако у некоторых разновидностей гормона роста есть целый ряд противопоказаний и осложнений, которые он дает на организм. В их числе и неизлечимые заболевания.
На самом деле карликовость «победили» намного раньше, чем четверть века назад, и первые удачные операции проводили еще в конце 50-х годов прошлого столетия.
Тогда пациентам начали вводить донорский гормон роста, который выделяли из гипофиза умерших людей. Процедура действительно способствовала росту детей, но...
Как выяснилось через 25 лет, таким образом можно заразить ребенка прионным заболеванием — поражением головного мозга, в ходе которого в нервной ткани и сосудах накапливаются неправильно свернутые белки-прионы. Самое известное такое заболевание — это болезнь Крейтцфельда-Якоба (спастический псевдосклероз). Как правило, она возникает самопроизвольно, в результате мутаций или передается при каннибализме. Когда ученым удалось дока- зать, что «пересадка» прионных белков способствует заражению болезнью, забирать гормон роста у мертвых доноров запретили.
Но это не весь «довесок», который ребенок получал вместе с желанным гормоном роста. Дело в том, что прионные заболевания часто развиваются медленно.
Требуется время, чтобы первый белок вызвал изменения в структуре других белков и запустил цепную реакцию неправильного свертывания. Инкубационный период у «инфекции» может составлять десятки лет, и пациенты, получившие «зараженный» гормон роста в детстве, заболевали уже во взрослом возрасте.
Поэтому на то, чтобы распознать проблему и запретить такое лечение, ушло целых 30 лет. За это время по всему миру умерли более двухсот бывших пациентов, а у некоторых обнаружилась болезнь Альцгеймера, но не наследственная, а приобретенная.
Искусственная молодость слишком дорога
Три года назад международная группа ученых исследовала фрагменты мозга восьми людей, которые в детстве получали инъекции гормона роста, а в возрасте от 36 до 51 года их поразила болезнь Крейцфельда-Якоба. У четверых из них нашли, кроме прионных белков, скопления бета-амилоида — того самого белка, который характерен для болезни Альцгеймера.
При этом никаких внешних симптомов, характерных для болезни Альцгеймера, у пациентов при жизни не было.
Долгое время оставалось непонятным, откуда бета-амилоид возник в мозге пациентов и связано ли это как-то с их прионной болезнью. Но совсем недавно тем же ученым удалось раздобыть и проанализировать остатки гормона роста, который вводили этим людям десятки лет назад. Для начала они проверили наличие других белков в образце «прививки». Результат оказался более чем предсказуемым. Кроме, собственно, гормона роста, они нашли там две разновидности бета-амилоидов и тау-белков (которых тоже подозревают в развитии болезни Альцгеймера).
После проведения опытов на мышах выяснилось, что инъекция «зараженного» гормона роста мышам вызывает заболевание раньше, чем положено, и в более агрессивной форме. Другими словами, запускает накопление белков в сосудах и разрушение нервной ткани. При этом инъекции чистого гормона роста (рекомбинантные или искусственно созданные цепи ДНК) подобной реакции у мышей не вызывали.
В общем, болезнь Альцгеймера не является исключительно наследственной, а может быть заразна на белковом уровне. Попадая в мозг, бета-амилоид донора может провоцировать накопление бета-амилоида реципиента. И если бы те исследуемые пациенты не скончались от прионной болезни, у них впоследствии могли бы проявиться в полной мере симптомы болезни Альцгеймера.
Однако в повседневной жизни беспокоиться не о чем: чтобы подобное заражение произошло, бета-амилоид должен попасть из нервной ткани или мозговых сосудов донора в кровоток реципиента. Вероятность такого события возникает только при трансплантациях.
Тем не менее популярность инъекции гормона роста невероятно высока и сегодня. Причем ее применяют не только и не столько для детей, у которых наблюдается замедление роста, а среди сформировавшихся взрослых людей. Многие веб-сайты, клиники омоложения, компании, производящие пищевые добавки для бодибилдеров, утверждают, что инъекции синтетического гормона роста безопасны. Что «прививка» позволит повысить мышечный тонус и выносливость, восстановить цвет волос, сократить количество морщин на лице, улучшить память.
Другими словами, волшебный укол позволяет быть вечно молодым, бодрым и спортивным. Однако побочные эффекты прописаны черным по белому в аннотациях этих самых препаратов, только вот многие люди в погоне за «эликсиром молодости» предпочитают игнорировать эти предупреждения.
В критической ситуации гормон роста действительно может быть единственным способом спасения, в противном лишь наградит букетом не самых ярких впечатлений.
