По словам матери Султана Зои Тумановой, ее сын родился вполне здоровым, но уже через какое-то время малыша стали беспокоить зуд и покраснения. Местные врачи ссылались на обычный диатез, которым страдает большинство новорожденных. Настоящий диагноз Тумановы узнали только через два года, да и то в соседней России. Пожилой педиатр из Саратова по анализу мочи сразу определил: Султан – необычный ребенок, редчайшая болезнь выбрала именно его. По статистике фенилкетонурией заболевает только 1 человек из 10 тыс. Султан Туманов оказался тем "избранным".
"Мама, подари мне шапку-невидимку"
– У сына в крови нет одного фермента, который расщепляет белок на аминокислоты, – рассказывает Зоя Туманова. – Дети, у которых вовремя это обнаружили и посадили на диету, нормальные; а у ребятишек, которым не повезло и у них нашли заболевание поздно, поражается мозг. Вообще, токсины съедают мозг в первую очередь.
– Вам диагноз поставили поздно?
– Нам – в два года. Это поздно, но дело в том, что само по себе заболевание подразделяется на категории. Нам сказали, что какая-то мутация есть, но мозг не поражен и токсины выходят через кожу.
Практически все тело молодого человека покрыто экземами. Неприятность доставляет и то, что болячки постоянно чешутся. А недавно проблемы начались и с костями – колени Султана перестали разгибаться. Медики только разводят руками.
– Заболевание очень редкое и еще не до конца изучено наукой, – пояснила мама Султана. – Говорят, 90% людей являются носителями этой болезни, но, как в карточной игре, заболевает лишь один из нескольких тысяч. Из лечения современная медицина рекомендует только строгую диету.
В 2011 году женщина добилась от Минздрава бесплатного обеспечения препаратом фенил-фри – это дорогостоящий порошок для приготовления суспензии. По сути, он заменяет Султану обычную пищу и обеспечивает организм жизненно необходимыми веществами, витаминами, минералами и микроэлементами. Впрочем, мама и сама ищет способы помочь сыну. Однажды она попробовала дать ему сок из плодов мангостина. Говорит, эффект был налицо.
– Фенил-фри только поддерживает организм, но не лечит, а этот сок – мощный антиоксидант, – уверена Зоя. – Он действует именно на ядро клетки и выводит токсины через мочу. То есть все выходит естественным путем. Когда в течение нескольких месяцев мы регулярно пили этот сок, Султан весь побелел и вообще перестал чесаться.
Сегодня зуд вернулся. Непрерывно пить чудодейственный сок – удовольствие не из дешевых. Одна коробка стоит 28 тыс. тенге. К слову, пособие Султана – 22 тыс. тенге.
– Конечно, он переживает, – говорит Зоя. – Я же не вечная. Если со мной что-нибудь случится, как он будет жить? На 22 тыс. тенге в месяц разве можно прожить?
В свои 18 лет Султан окончил 9 классов специализированной школы. Говорят, ему легко даются гуманитарные науки. На вопрос – что дальше – и мама, и сын только разводят руками. Нашему обществу такие граждане не нужны и не важны.
– Когда он выходит на улицу, все тычут пальцем, – признает Зоя. – Поэтому гуляем мы только по вечерам, когда стемнеет – чтобы люди не видели. Он мне даже говорит: мама, купи мне шапку-невидимку.
Еще Султан мечтает о собственной комнате и поездке в Америку. Ему кажется, что там, за туманами, люди не так жестоки.
"У таких детей нет будущего"
Сколько в Казахстане таких же обманутых природой, неизвестно. По словам президента фонда поддержки больных фенилкетонурией "Демеу" Елены Дуплиной, официальная статистика то ли не ведется, то ли замалчивается. Сами общественники насчитали 140 "особенных" казахстанцев.
– На сегодняшний день у таких детей нет будущего, – признает Дуплина. – Допустим, если девушка собирается стать мамой, ей нужно садиться на строжайшую диету на весь срок беременности. Тогда есть шанс родить здорового ребенка. У мальчиков в более взрослом возрасте рассыпаются суставы. А вообще проблемы начинаются с малолетства. В детский сад таких детишек не принимают: им нужна особая диета, но в садике никто отдельно готовить не будет. В школе то же самое: никаких столовых, шоколадок и всего того, что можно другим сверстникам. Это очень тяжело.
– То есть говорить о какой-то социализации не приходится?
– Да, никаких условий не создано. Например, когда у того же Султана был приступ и он задыхался, ни одна больница его не принимала. Как только называешь диагноз "фенилкетонурия", на этом все и заканчивается. Врачи не знают, что с этим делать, какие препараты можно давать, а какие нет. Допустим, тот же педиатр назначает ребенку кальций. Вроде бы полезная вещь, но детям с фенилкетонурией это запрещено. Другой пример: ребенок простыл, ему назначают сиропы, но они же сладкие – а это тоже яд для наших детей.
– Получается, в стране нет врачей, умеющих лечить эту болезнь?
– Они не умеют лечить последствия этой болезни, потому что сама болезнь лечится диетой.
– Фенилкетонурия излечима?
– Не на 100%, но в каком бы возрасте ни начали лечить ребенка, результат видно. Главная цель – чтобы ребенок мог сам себя обслуживать.
– В какую сумму обходится содержание такого ребенка?
– В год порядка 8,5 тыс. долларов. При этом пособие начисляется на общих основаниях – если присваивается инвалидность – и составляет около 17 тыс. тенге. Пособие по уходу за ребенком – примерно столько же.
– Сколько живут такие дети?
– Живут долго, если полностью обеспечены необходимым лечением. Кстати, такие детки очень красиво рисуют и пишут замечательную музыку. У них идеальный слух.
– Мама Султана говорила, что ее сыну диагноз поставили поздно. А не поздно – это в каком возрасте?
– Ставить диагноз надо в течение двух недель после рождения ребенка. Я считаю, что причина этой проблемы начинается еще в роддомах. Мы проводили негласную проверку, приходили в роддома в день выписки и спрашивали у мамочек, брали ли у их детей кровь из пяточки. Половина отвечала: нет, нам это не надо, у нас и так все здоровы. То есть отсутствует разъяснительная работа и нет контроля за скринингом. Часто родители спохватываются только тогда, когда ребенку исполняется годик, а он не ходит и глаза у него смотрят в одну точку. Это ведь не дело. Нужен контроль, и население должно знать, что есть такая процедура (анализ крови из пятки младенца. – Т.К.), и она бесплатная. Не поленитесь, сделайте – ведь это ваша гарантия.
Если вы хотите помочь Султану Туманову, звоните 8 7059622382.
